Přednáška bude zaměřena na nové metody plošného detekování poruch metabolismu u novorozenců, které jsou způsobené ukládáním lipidů, komplexních glykanů a bílkovin do lysozomů. Tyto nové metody kombinují organickou syntézu s tandemovou hmotnostní spektrometrií, což umožňuje rozlišení postižených jedinců v celé populaci novorozenců a díky tomu je možno začít okamžitě s léčbou. Význam detekce vzácných nemocí tohoto typu výrazně vzrostl se zavedením nových terapií jako je pravidelná náhrada dávkováním chybějícího enzymu u rostoucího dítěte. V přednášce budou uvedeny příklady úspěšných pilotních programů testů a bude také zmíněna historie vývoje chemických a přístrojových metod detekce.
Sledujte záznam:
Originálně publikováno na webu Science Café